JCS 2024 2024年改訂版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
日本循環器学会｜班長: 今井 靖｜循環器 / 診断｜107 ページ｜チャンク 633｜推奨 51 件｜current
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| 頁 | クラス | レベル | 推奨文 | 表 |
|---|---|---|---|---|
| p.40 | I | C | 先天性異常症候群に合併する先天性心疾患に対する遺伝学的検査を実施する. | |
| p.40 | IIb | C | 症候群を伴わない先天性心疾患に対する遺伝学的検査の実施を考慮してもよい. | |
| p.53 | I | B | 家族内調査が可能な肥大型心筋症患者における遺伝子診断を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | IIb | B | 突然死リスク評価としての遺伝子診断を考慮してもよい. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | IIa | B | 心血管疾患の遺伝学に精通した者による遺伝カウンセリングを考慮する. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | リングの推奨とエビデンスレベル 肥大型心筋症患者に対しての遺伝カウンセリング(血縁者の診断[cascade screening]にかかわらず)を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | 遺伝子診断を受ける際の遺伝カウンセリング(遺伝子診断の意義および生じうるリスクについての説明)を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | 推奨とエビデンスレベル 肥大型心筋症としては非典型的な臨床像や特徴を示す二次性心筋疾患を疑う場合の遺伝学的検査による確定診断を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | 肥大型心筋症患者の第1 度近親者に対する臨床的スクリーニング(遺伝学的検査の有無を問わず)を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | 発端者の原因変異が同定された場合,同一変異を有する未発症血縁者の臨床的スクリーニングの継続(20 歳までは少なくとも1 年~1 年半ごと,20 歳以降は少なくとも5 年に1 回)を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | I | B | 肥大型心筋症患者の原因変異が同定された場合,第1 度近親者の遺伝子診断を行う. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | IIa | B | 発端者の原因変異が同定された場合,原因変異を有しない血縁者の継続的な臨床評価の中止(ただし,検診などでの心異常の指摘や心症状が出現した際には再評価を行う)を考慮する. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.53 | III Harm | B | 発端者の原因変異が同定されていない場合の血縁者の遺伝子診断を行うべきではない. ※ただし,発端者に検出された変異が原因か否かを明らかにするための家族内調査(臨床的スクリーニングおよび遺伝学的検査)は推奨される. | 表21 HCM 家族内調査の推奨とエビデンスレベル |
| p.56 | IIa | B | 心血管疾患の遺伝学に精通した者による遺伝カウンセリングを考慮する. | 表24 DCM における遺伝カウンセリングの推奨と |
| p.56 | I | B | ラミン A/C 遺伝子変異の検出を行う. | 表23 DCM における遺伝学的検査の推奨と |
| p.56 | I | B | 発端者において原因変異が確定した家系における,血縁者の当該原因変異有無の検査を行う. | 表23 DCM における遺伝学的検査の推奨と |
| p.56 | IIa | B | タイチン,RBM20,ホスホランバン,フィラミンC,BAG3,デスミン,デスモプラキン,SCN5A 遺伝子変異,および肥大型心筋症にかかるサルコメア遺伝子変異など原因変異の検出を考慮する. | 表23 DCM における遺伝学的検査の推奨と |
| p.56 | I | B | 拡張型心筋症患者に対しての遺伝カウンセリングを行う(血縁者の診断[cascade screening]にかかわらず). | 表24 DCM における遺伝カウンセリングの推奨と |
| p.56 | I | B | 遺伝子診断を受ける際の遺伝カウンセリングを行う(遺伝子診断の意義および生じうるリスクについての説明). | 表24 DCM における遺伝カウンセリングの推奨と |
| p.57 | I | C | 臨床的もしくは剖検でARVC と診断された人を対象とする,ARVC の原因遺伝子として確率された遺伝子に対する遺伝学的検査を行う. | 表25 ARVC の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.57 | I | C | ARVC の原因遺伝子として確立されたすベての遺伝子に対する遺伝学的検査を行う. | 表25 ARVC の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.57 | I | C | 遺伝カウンセラーや専門の臨床医によって3 世代にわたる家族歴の病歴聴取を行う. | 表25 ARVC の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.57 | IIa | C | 遺伝学と循環器学の専門家によって構成されたチームによって実施される遺伝学的検査の解釈を考慮する. 248)とp.R14del 249))が欧米の一部 4 その他の心筋症 4.1 二次性心筋症 | 表25 ARVC の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.58 | I | B | 遺伝性二次性心筋症の確定診断のための遺伝学的検査を行う. | 表27 二次性心筋症における遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | I | C | 臨床経過,家族歴,心電図(安静時12 誘導心電図,ホルター,運動負荷試験)からLQTS と診断あるいは循環器医が強く疑う症例に対するLQTS の原因として確実な遺伝子(KCNQ1,KCNH2,SCN5A, CALM1, CALM2,CALM3)に対する遺伝学的検査を行う. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | I | C | Jervell and Lange-Nielsen 症候群を疑う場合;KCNQ1,KCNE1,Timothy 症候群を疑う場合;CACNA1C, Andersen- Tawil 症候群を疑う場合;KCNJ2,Triadin knockout 症候群を疑う場合;TRDN に対する遺伝学的検査を行う. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | I | C | 先天性LQTS の家族または適切な血縁者に対して,発端者に同定されたLQTS 原因遺伝子変異に対する遺伝学的検査を行う. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | IIa | C | 臨床経過,家族歴,心電図(安静時12 誘導心電図,ホルター,運動負荷試験)からLQTS と診断あるいは循環器医が強く疑う症例に対するCACNA1C,KCNE1, TRDN 遺伝子に対する遺伝学的検査を考慮する. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | IIa | C | 後天性LQTS *に対するKCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 の遺伝学的検査を考慮する. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.62 | IIb | C | Schwartz score:1.5 ~3.0 点または12誘導心電図で480 ≧QTc >460 msec (未成年)または500 ≧QTc >480 msec(成人)を呈する無症状のLQTS 症例に対する,すべての,またはLQTS の原因として確実な遺伝子についての遺伝学的検査を考慮してもよい. が必要である. | 表29 LQTS に対する遺伝学的検査の推奨と |
| p.63 | I | C | 正常肋間もしくは上位肋間でtype I Brugada 型心電図を自然発生的に,またはナトリウムチャネル阻害薬投与によって生じ,臨床所見または家族歴からBrugada 症候群と診断される症例を対象としたSCN5A に対する遺伝学的検査を行う. | 表30 Brugada 症候群の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.63 | I | C | Brugada 症候群の原因となる変異が同定された症例の家族と血縁者に対する特定の変異に対する遺伝学的検査を行う. 表31 CPVT の原因遺伝子 RYR2 AD確実 TRDN AR確実 TECRL AR確実 CALM1 AD中等度 | 表30 Brugada 症候群の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.64 | I | C | CPVT の診断基準を満たす症例を対象とする,CPVT の確立された原因遺伝子(RYR2,CASQ2,CALM1-3,TRDN, TECRL)についての遺伝学的検査を行う. | 表32 CPVT の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.64 | I | C | CPVT の原因となるバリアントが同定された症例の家族と血縁者に対する特定のバリアントに対する遺伝学的検査を行う. | 表32 CPVT の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.64 | I | C | CPVT の病的バリアントを持っているリスクのある未発症の子どもに対する遺伝学的検査を行う. ms 以下とされている | 表32 CPVT の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.66 | I | B | Marfan 症候群の確定診断のための遺伝学的検査を行う. | 表33 Marfan 症候群における遺伝学的検査の推奨と |
| p.70 | I | B | EDS の確定診断のための遺伝学的検査を行う. | 表36 EDS における遺伝学的検査の推奨と |
| p.71 | I | B | 360, 361).血管型においては, 365, 367-375). 大動脈瘤(大動脈基部あるいは上行大動脈)あるいは大動脈解離の患者において,複数の世代に渡って胸部大動脈瘤,原因不明の突然死,末梢あるいは脳内血管の動脈瘤の家族歴について聴取を行う365, 368, 369). | |
| p.71 | I | B | 大動脈瘤(大動脈基部あるいは上行大動脈)あるいは大動脈解離に罹患し,遺伝性胸部大動脈疾患のリスク因子を有する患者において,病的あるい病的である可能性のあるバリアントを同定するための遺伝学的検査を行う370-372 ). | |
| p.71 | I | B | 家族性胸部大動脈疾患をきたす病的あるいは病的である可能性のあることが証明されているバリアントを有する患者においては,遺伝カウンセリングの実施および,患者の臨床的な管理について説明を行う214, 373-375). | |
| p.71 | I | B | 病的あるいは病的の可能性があるバリアントを有する胸部大動脈疾患を有する患者においては,リスクのある血縁者の診断(cascade screening)が推奨される.遺伝学的検査により,病的あるいは病的である可能性のあるバリアントを有する家族,あるいは病的あるいは病的である可能性があるバリアントが検出されなかった場合も,リスクのある家族においては経胸壁心エコー,CT,MRI などの画像イメージングを行う. | |
| p.79 | I | B | 肺動脈性肺高血圧症(PAH)における特発性/ 遺伝性PAH の診断分類のための遺伝カウンセリングと遺伝学的検査を行う. | |
| p.79 | I | B | 遺伝性PAH の原因遺伝子として頻度の高いBMPR2 遺伝子に対する,単塩基置換のみでなくコピー数多型(エキソン欠失・重複)を検出可能な遺伝学的検査を行う. | |
| p.79 | I | C | PAH 関連遺伝子の変異陽性者(未発症変異保有者)および遺伝性PAH 患者の第1度近親者に対する,PAH の発症リスクに関するカウンセリングと年1 回のスクリーニング検査を行う499, 500). | |
| p.79 | I | C | 肺静脈閉塞性疾患/ 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH)の徴候を伴うPAH の診断 のための,臨床所見,画像診断,血液ガス分析,肺機能検査と組み合わせた遺伝学的検査を行う499, 500). | |
| p.79 | I | B | 遺伝性PVOD/PCH の診断のための遺伝学的検査による両アレルEIF2AK4 バリアントの同定を行う499, 500). | |
| p.79 | I | C | 肺高血圧症専門施設における遺伝カウンセリングを含めた肺高血圧症診療体制の構築を行う499, 500). | |
| p.79 | I | C | 妊娠を希望する,または,妊娠しているPAH 女性患者に対する,意思決定と患者および家族への心理的支援のための,肺高血圧症専門施設における遺伝カウンセリングを行う499,500). に高い 2.1.2 バリアントの種類 | |
| p.82 | I | C | 521).これら1~4を認める場 遺伝性血栓性素因を疑う特徴を有する患者において積極的にAT,PC およびPS活性を測定する. | 表41 静脈血栓症の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.82 | IIa | C | AT,PC およびPS 活性が,他の誘因なく低下している場合,積極的に遺伝学的検査を考慮する. | 表41 静脈血栓症の遺伝学的検査に関する推奨と |
| p.86 | I | B | で,慎重に考える必要がある. ついての推奨とエビデンスレベル 家族性高コレステロール血症に対して遺伝学的検査を実施するとともに遺伝カウンセリングを実施する. 538). |