p.97 抽出テキスト

付表1 遺伝性不整脈における遺伝学的検査の対象遺伝子

遺伝子LQTS CPVT SQTS ERS BrS PCCD家族性AF家族性

SSS ARVCラミン心筋症

KCNQ1 ●●● ●● ● KCNH2 ●●● ●● ● SCN5A ●● ● ●●● ● ● ●● KCNE1 ● KCNE2 ● KCNJ2 ●(ATS) ● KCND3 ● CACNA1C ●

RYR2 ●●● CASQ2 ● *1 TECRL ● *2 CALM1 ● ● CALM2 ● ● CALM3 ● ● TRDN ● ● SLC4A3 ● HCN4 ● TRPM4 ● ● PKP2 ●●● DSP ● DSG2 ●●● DSC2 ● JUP ● TMEM43 ●

PLN ● DES ● ● LMNA ●● ● ● ●●● 4q25 (PITX2 近傍) ● ●臨床診断例における保有率は, 〇〇〇:高(>10%),〇〇:低(1 ~10%),〇:まれ(<1%)で示す.疾患との関連に関するエビデンスは, 紺色:確定的,青色:強い~中等度,灰色:限定的を示す. *1 ホモ接合体,または複合ヘテロ接合体の場合,確定的なエビデンス.ヘテロ接合体の場合,中等度のエビデンス. *2  ホモ接合体,または複合ヘテロ接合体で発症する. 2026 年3 月現在,遺伝学的検査の保険適用は LQTS に限られる.LQTS 以外の遺伝性不整脈疾患については,専門の検査機関または研究施設と協議のうえで実施を検討する(実施施設については,全国遺伝子医療部門連絡会議ホームページなどを参照).

付表