p.96 抽出テキスト

水分補給を行う,4病院受診時や薬局では「ブルガダ型心電図がある」ことを医療スタッフに伝える,などです.

健診でブルガダ型心電図といわれても過度に心配しすぎず,専門医に相談し,正しい診断と適切な生活指導などを受けましょう.

若年性突然死の血縁者がいます.不整脈は遺伝しますか? どうしたらよいですか?

突然死を引き起こす心臓の病気には遺伝が関係するものとしないものの両方があります.また,たとえ遺伝が関係する場合でも,循環器病の多くは遺伝子の変化だけで100%発症するわけではありません.このように,遺伝子に変化があっても発症しないことがある状態を「不完全浸透」とよびます.さらに,不整脈は偶発的(確率的)な要素が大きく,突然死するような不整脈がいつ起こるかを正確に予測することは現在の医療でもきわめて難しいとされています.すなわち仮にある特定の遺伝的な変化(病気に関係するバリアント)がみつかったとしても,かならずしも全員が病気を発症するわけではなく,実際に発症してもその病気の程度は人によって大きく異なります.

若年(35 ~40 歳未満)で突然死を引き起こす心臓の病気として,心臓の筋肉の病気である「心筋症」や致死性不整脈を引き起こす「遺伝性不整脈疾患」があります.若年性突然死の血縁者がいる場合,遺伝性の不整脈疾患や心筋症を持っている可能性がありますので,とくに第1度近親者(本人の親・子・きょうだい)は医療機関を受診し,心電図検査などの詳しい検査が必要です.第1 度近親者に突然死の原因となりうる異常がみつかった場合には,第3 度近親者まで検査を行うことが望ましいです.

ただし,近い血縁者に若年の突然死(不整脈死)の方がいたとしても,同じことが自分におこるかどうかを正確に予測するのは容易ではありません.また亡くなった方の原因(診断),臨床情報,遺伝子情報などがわからない状態で,いきなり遺伝学的検査を実施しても正確な診断が得られる可能性は低く,病気に関係する遺伝子バリアントがみつかってもみつからなくても,不整脈疾患を肯定も否定もできません.まずは専門医療機関を受診して自身の心電図や画像検査,血液検査などの一般的なスクリーニング検査をうけることが大切です.その結果を踏まえて何か異常があればそれに応じて定期的な観察を行い,家族性の疾患を強く疑う場合には,十分な説明(遺伝カウンセリング)を受けたうえで遺伝学的検査を検討することが適切です.なおさらに詳しい内容については,「2024 年改訂版心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」

29)に書かれていますので,ご参照ください.

Q4