p.3 抽出テキスト

2. 疫学 .................................... 15

2.1 有病率 .............................. 15 2.2 年齢 ................................ 16 2.3 性別 ................................ 16 2.4 人種・地域差 ........................ 16 3. 遺伝的背景 .............................. 16表3先天性LQTS の原因遺伝子17

図2 LQTS における遺伝型の分布17

4. 臨床症状・病態生理 ...................... 17図3先天性LQTS 患者にみられるtorsade(s) de points(TdP)

18 図4 LQT1,LQT2,LQT3 における臨床像の特徴18図5先天性LQTS における遺伝型別の代表的心電図所見

19 4.1 LQT1(原因遺伝子KCNQ1) .......... 19 4.2 LQT2(原因遺伝子KCNH2) .......... 19 4.3 LQT3(原因遺伝子SCN5A) .......... 20 4.4 Andersen-Tawil 症候群([ATS],LQT7,原因遺伝子KCNJ2) .................. 20 4.5 Timothy 症候群(TS),非Timothy 型LQTS(LQT8,原因遺伝子CACNA1C) .. 20 4.6 カルモジュリン関連LQTS (CALM-LQTS) ...................... 20 4.7 遺伝型不明LQTS .................... 21 4.8 その他 .............................. 21 5. 診断 .................................... 21

5.1 診断基準 ............................ 21表4 LQTS スコア(Schwartz スコア) 22

推奨表1先天性LQTS の診断21

5.2 診断方法 ............................ 22推奨表2 LQTS に対する遺伝学的検査23

図6先天性LQTS 診断フローチャート23表5 LQTS 遺伝型別にみた運動負荷時QTc 変化の特徴

24 6. 予後・リスク評価 ........................ 24

6.1 心電図 .............................. 24 6.2 その他の心電図所見 .................. 25 6.3 年齢・性別 .......................... 25図7先天性LQTS における心イベントリスク25 6.4 家族歴 .............................. 25 6.5 心イベントの既往と初発年齢 .......... 25 6.6 遺伝学的背景 ........................ 26 6.7 リスク層別化 ........................ 26 7. 治療(成人) ............................ 26

7.1 急性期治療 .......................... 26 7.2 予防的治療 .......................... 27表6 先天性LQTS 患者の運動または競技スポーツ参加の目安

28 図8先天性LQTS 患者の運動または競技スポーツ参加の目安(フローチャート)

29 推奨表3先天性LQTS に対するβ遮断薬27図9先天性LQTS に対する治療フローチャート30推奨表4先天性LQTS に対するβ遮断薬以外の薬剤28推奨表5先天性LQTS に対するICD 植込み30