p.23 抽出テキスト

図6 先天性LQTS 診断フローチャート先天性LQTS の臨床診断は繰り返し記録された安静時12 誘導心電図でBazett 補正によるQTc が500 ms 以上,あるいはLQTS スコア(Schwartz スコア)から計算された点数が3.5 点以上を満たせば診断確定である.臨床的に先天性LQTS と診断確定されても,遺伝学的検査は遺伝型・バリアントに即した選択的治療が可能なため,遺伝学的検査は強く推奨される.LQTSスコア(Schwartz スコア)が1.5 ~3.0 はLQTS の疑いとされ,遺伝学的検査を考慮し,病的バリアントがみつかれば先天性LQTS と診断確定される.LQTS 疑いで,遺伝学的検査で病的バリアントがみつからない場合や,遺伝学的検査を未実施の場合には,定期的な心電図検査のサーベイランスを行う.LQTS スコア(Schwartz スコア)が1.0 以下では,先天性LQTS の可能性は低く,必要に応じて繰り返し心電図検査を行う. *推奨表2 を参照

QTc ≧500 ms (繰り返し記録された心電図) LQTS スコア(Schwartz スコア)の算出  (運動負荷心電図で回復期のQTc を計測)

≧3.5 1.5 ~3.0 ≦1.0

先天性LQTS と診断確定遺伝型不明

LQTS

遺伝型(+)LQTS

遺伝型・バリアントに即した選択的治療LQTS の疑いLQTS の可能性低い

• 繰り返しの心電図検査• ホルター心電図• 負荷試験を考慮• 他の疾患を考慮

なし

病的バリアントあり考慮

病的バリアントあり遺伝学的検査(推奨クラスIIb)考慮

検診・症状・家族歴などからLQTS と診断または疑われる症例

用手的に接線法を用いてQT 間隔を計測しQTc(Bazett 補正式)を算出(薬物,電解質異常,代謝疾患,器質的心疾患など二次性QT 延長を除外)

遺伝学的検査(推奨クラス I ~IIa *)

なし接線法

V5 またはII 誘導

QT 間隔

推奨クラスエビデンス

レベル

臨床経過,家族歴,心電図(安静時12 誘導心電図,ホルター,運動負荷試験)からLQTS と診断,または循環器医が強く疑う症例に対して,LQTS の原因として確実な遺伝子(KCNQ1,KCNH2, SCN5A,CALM1,CALM2,CALM3)の遺伝学的検査を行う. I C JLNS を疑う場合はKCNQ1,KCNE1, TS を疑う場合はCACNA1C,ATS を疑う場合はKCNJ2,Triadin knockout 症候群を疑う場合はTRDN の遺伝学的検査を行う. I C先天性LQTS の家族または適切な血縁者に対して,発端者に同定されたLQTS の原因となる病的バリアントに対する遺伝学的検査を行う. I C推奨

クラスエビデンス

レベル

臨床経過,家族歴,心電図(安静時12 誘導心電図,ホルター,運動負荷試験)からLQTS と診断または循環器医が強く疑う症例に対し,CACNA1C,KCNE1, TRDN の遺伝学的検査を考慮する. IIa C後天性LQTS

*対するKCNQ1,KCNH2, SCN5A,KCNE1,KCNE2 の遺伝学的検査を考慮する. IIa C LQTS スコア(Schwartz スコア)1.5 ~ 3.0 点または12 誘導心電図で460 < QTc ≦480 ms(未成年)または480 < QTc ≦500 ms(成人)を呈する無症状のLQTS 症例に対する,すべての,またはLQTS の原因として確実な遺伝子についての遺伝学的検査を考慮してもよい. IIb C *薬剤,低K

+,徐脈などが誘因となるTdP を認め被疑薬などの影響がない心電図でQTc >440 ms(男性),>450 ms(女性)

推奨表2  LQTS に対する遺伝学的検査の推奨とエビデンスレベル