p.18 抽出テキスト

ともなう失神は突然死の前兆を示唆する重要な所見である50).1985 年に最初のLQTS 国際多施設コホート研究34)が報告されて四半世紀以上が経ち,分子遺伝学の進歩と多くのエビデンスの蓄積,リスク評価法の確立によってLQTS患者の予後は改善されている82).

先天性LQTS では遺伝型により心電図所見や心イベントの発症年齢や性別に違いがあり,また心イベントの誘因や最適な薬物療法も異なる(図4).先天性LQTS の約7 割

を占めるLQT1 ~3 においては,遺伝型と表現型の関係がある程度明確にされており83-85),臨床像や心電図のT 波形態(図4,5),負荷検査などから遺伝型をある程度類推することも可能である86, 87).

治療法や予後についても遺伝型,さらには同じ遺伝型であってもバリアント部位や種類によって異なっており83-85),

A

B

図3 先天性LQTS 患者にみられるtorsade(s) de points(TdP)先天性LQTS 患者における多形性VT(TdP)発生時のモニター心電図.おもに徐脈時にQT 間隔が延長し,RR 間隔が短─長─短(short-longshort)と変動した後にTdP が発生する場合(A:short-long-short パターン)と,心拍数が増えT 波の形態が1 心拍ごとに変化するT 波オルタナンス(TWA,▲)からTdP が出現するパターン(B:increased sinus rate パターン)がある.

図4 LQT1,LQT2,LQT3 における臨床像の特徴

LQT1 LQT2 LQT3原因遺伝子KCNQ1 KCNH2 SCN5A好発年齢・性差10 歳代思春期以降 女>男なし誘因運動・水泳(とくに持続的運動)音刺激,驚愕,産褥期,安静,

睡眠安静,睡眠

T 波の特徴幅広いT 波平低ノッチ型T 波遅発性T 波

β遮断薬の効果著効(推奨クラスI)ナドロール,プロプラノロール著効(推奨クラスI)

ナドロール女性で有効(?)

効果が示されているその他の抗不整脈薬-メキシレチン,ベラパミルメキシレチン

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