p.81 抽出テキスト

では複数の遺伝子を同時に調べる遺伝子パネル検査を活用するのが通常である657).わが国においても,保険適用外で自費診療となるが,パネル検査を実施することが可能である.

ACVRL1 やENGはオスラー病の原因遺伝子でもあり,他の合併症の検索や対応が必要となる.またわが国における特色として,もやもや病や肺動脈狭窄症の関連遺伝子であるRNF213遺伝子の病的バリアント(p.Arg4810Lys)が

IPAHでも報告されている658).

図15 PH の鑑別アルゴリズム*数値や記載内容はあくまで参考であり,最終的には個々の症例ごとに判断する

急性血管反応性試験

はい

はい

はい

はい

はいいいえいいえいいえ

いいえ

IPAH with acute responder IPAH with non- acute responder

PAH with cardiopulmonary comorbidities門脈圧亢進症特発性

遺伝性

毒物・薬物

CTD

先天性心疾患

HIV

住血吸虫症

PVOD/PCH PHの可能性中等度/高度

PHセンターへの紹介

・CTPA・RHC±PAG

CTEPH (を含めた第4群)肺換気血流シンチグラム

換気血流ミスマッチ・mPAP>20 mmHg・PAWP≦15 mmHg・PVR>2 Wood単位

RHC検査

・fluid challenge test・RHC併用心肺運動負荷試験

負荷試験考慮

・mPAP>20 mmHg・PAWP>15 mmHg

LHDリスク低度*

1群のサブグループ鑑別の各種検査基礎疾患・各種検査から総合的に判断

HFpEFリスク中等度/高度* 13≦PAWP≦15 mmHg

LVEDP測定考慮第1群第5群第3群第2群

・COPDと肺気腫・間質性肺疾患・気腫合併肺線維症・その他肺実質性疾患・非肺実質性拘束性肺疾患・低酸素(肺疾患を伴わない)・肺実質の発達障害

・血液疾患(溶血性貧血,骨髄増殖性疾患)・全身性疾患(サルコイドーシス,肺ランゲルハンス細胞組織球症,神経線維腫症1型)・代謝性疾患(糖原病,Gaucher病)・慢性腎不全・PTTM・線維性縦隔炎

・高齢(年齢>60歳)・高血圧症・糖尿病・肥満・心房細動・DLco<45%・軽度肺実質障害

心肺併存疾患

(図14より)