p.90 抽出テキスト

疾患原因遺伝子浸透率*推奨事項

発端者at risk 血縁者介入cascade screening 時期サーベイランス介入

血管型Ehlers- Danlos 症候群COL3A1高セリプロロール,リスクを避ける(身体接触を伴う競技,重量挙げ,高負荷筋トレ),妊娠前~分娩後の管理就学前(先天性内反足,顕著な内出血など関連症状があれば乳幼児期でも) X 線, ECG, US, CT/6 ヵ月セリプロロール,リスク(身体接触を伴う競技,重量挙げ,高負荷筋トレ)を避ける,妊娠前~分娩後の管理

家族性高コレステロール血症LDLR高(ヘテロ)高コレステロール血症に対して食事療法,運動療法を含む生活習慣の改善,スタチン,エゼチミブ,PCSK9 阻害薬10 歳まで採血(LDL-C 値を含む脂質プロファイル)/ 年高コレステロール血症に対して食事療法,運動療法を含む生活習慣の改善,スタチン,エゼチミブ,PCSK9 阻害薬

PCSK9高(ヘテロ)

Osler 病ENG高(加齢ととも

に増加)鼻出血,AVM(さまざまな部位)それぞれに新生児期(頭蓋内AVM を検索),頭蓋内AVM があり:罹患として管理・遺伝学的検査,頭蓋内AVM なし:乳幼児期~就学前SpO2, X 線, ECG, US, CT(AVM)/6 ヵ月AVM を有する場合,血管内治療・外科的手術,低酸素血症・肺高血圧を有する場合,酸素,肺血管拡張薬

ACVRL1

肺動脈性肺高血圧症BMPR2男性:低,女性:中酸素,利尿剤,肺血管拡張剤乳幼児期~就学前SpO2, X 線, ECG, US/6 ヵ月~1 年診断(発症確認)後ただちに肺血管拡張薬*  低:~40%,中:50 ~70%,高:80 ~100%. ♭  20 歳までは少なくとも1 年~1 年半ごと,20 歳以降は少なくとも5 年に1 回. #   LQTS のリスク;QT 延長作用の薬剤:各遺伝子型共通,KCNQ1:強い運動(特に長距離走・水泳など),KCNH2:精神的ストレス・音刺激・妊娠出産など,SCN5A:徐脈,CALM1~3:運動等. ICD:implantable cardioverter defibrillator(植込み型除細動器),ECG:electrocardiogram(心電図),CMR:cardiovascular magnetic resonance(心血管MR),US:ultrasonography(超音波検査),AVM:arteriovenous malformation(動静脈異常) ,SpO2:oxygen saturation of peripheral artery(末梢動脈血酸素飽和度)