p.89 抽出テキスト

付表1 循環器遺伝医療の実践

疾患原因遺伝子浸透率*推奨事項

発端者at risk 血縁者介入cascade screening 時期サーベイランス介入

肥大型心筋症MYH7中~高(加齢ととも

に増加) β遮断薬,ICD,リスクを避ける(競技スポーツや激しい運動を制限),妊娠前~分娩後の管理~中学入学前病歴, ECG,心エコー♭心肥大の出現なければ介入なし

MYBPC3中~高(加齢ととも

に増加)

拡張型心筋症LMNA高(加齢ととも

に増加)薬物療法,ICD,心臓移植を考慮,リスクを避ける(激しい運動を制限),妊娠前~分娩後の管理中学入学前病歴, ECG,心エコー/ 年心異常の出現なければ介入なし

TTN中薬物療法,リスクを避ける(激しい運動を制限),妊娠前~分娩後の管理

QT 延長症候群KCNQ1中~高β遮断薬,メキシレチン,交感神経節切除, ICD,リスク# を避ける(QT 時間を延長する薬剤不使用,運動制限)乳幼児期~就学前安静時ECG(年1 ~2 回),運動負荷ECG,ホルターECG(適時)リスク# 管理(QT 延長程度により異

なる)

KCNH2中~高SCN5A中~高CALM1高CALM2高CALM3高

Brugada症候群SCN5A男性:中~高(成人以降),

女性:低ICD,薬物療法,発熱時の解熱剤使用中学生以降ECG/ 年高熱を避ける

カテコラミン誘発多形性心室頻拍RYR2高β遮断薬,フレカイニド,交換神経節切除, ICD,リスクを避ける(心拍数が急激に上昇

する運動の制限,ストレス回避)乳幼児期~就学前運動負荷ECG,ホルターECG(適時) β遮断薬,心拍数が急激に上昇する運動の制限,精神的ストレスの回避

CASQ2高(ホモ)

不明(ヘテロ)

CALM1高CALM2高CALM3高

不整脈原性右室心筋症PKP2中β遮断薬,心不全治療薬,ICD,競技スポーツへの参加制限,心臓移植を考慮中学入学前心電図,心エコー, CMR/1 ~3 年

競技スポーツへの参加制限DSG2

高(ホモ)低(ヘテロ)

Marfan 症候群・類縁疾患FBN1高β遮断薬,ARB(Marfan症候群のみ),大動脈基部置換,リスク(身体接触を伴う競技・競争,強い等尺性運動)を避ける,妊娠前~分娩後の管理乳幼児期~就学前X 線, ECG, US(CT)/ 6 ヵ月β遮断薬,ARB(Marfan症候群のみ),リスク(身体接触を伴う競技・

競争,強い等尺性運動)を避ける,妊娠前~分娩後の管理

TGFBR1 TGFBR2

SMAD3

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