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略語一覧ACMG American College of Medical Genetics and Genomics米国臨床遺伝・ゲノム学会AF atrial fibrillation心房細動ARH autosomal recessive hypercholesterolemia常染色体潜性(劣性)高コレステロール血症ARVC arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy不整脈原性右室心筋症ASD atrial septal defect心房中隔欠損[症] AVSD atrioventricular (AV) septal defect房室中隔欠損[症] BAV bicuspid aortic valve大動脈二尖弁CGH comparative genomic hybridization比較ゲノムハイブリダイゼーションCNV copy number variationコピー数多型CoA aortic coarctation, coarctation of the aorta大動脈縮窄[症] CPVT catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiaカテコラミン誘発多形性心室頻拍DCM dilated cardiomyopathy拡張型心筋症

DORV double outlet right ventricle両大血管右室起始[症]

DVT deep vein thrombosis深部静脈血栓症FH familial hypercholesterolemia家族性高コレステロール血症FISH fluorescence in situ hybridization蛍光 in situ ハイブリダイゼーションFTAAD familial thoracic aortic aneurysm and dissection家族性胸部大動脈瘤・解離GRS genetic risk score遺伝的リスクスコア

GWAS genome wide association studyゲノムワイド関連解析HCM hypertrophic cardiomyopathy肥大型心筋症

LQTS long QT syndrome QT 延長症候群

NGS next-generation sequencing次世代シーケンスNIPT non-invasive prenatal genetic testing非侵襲性出生前遺伝学的検査PAH pulmonary arterial hypertension肺動脈性肺高血圧症

PDA patent ductus arteriosus動脈管開存[症]

PRS polygenic risk score多遺伝子リスクスコアPVOD pulmonary venous occlusive disease肺静脈閉塞性疾患(肺静脈閉塞症) PVS pulmonary valve stenosis肺動脈弁狭窄

SNP single nucleotide polymorphism一塩基多型

SVAS supravalvular aortic stenosis大動脈弁上部狭窄

TOF tetralogy of Fallot Fallot 四徴症

VF ventricular fibrillation心室細動

VT ventricular tachycardia心室頻拍

VSD ventricular septal defect心室中隔欠損症

VTE venous thromboembolism静脈血栓塞栓症

VUS variant of uncertain significance病的意義不明のバリアントTGA transposition of great vessels [arteries]大血管転位