p.5 抽出テキスト

第11章虚血性心疾患75 1.器質的冠動脈疾患(冠動脈硬化性心疾患) .... 75 2.機能的冠動脈疾患 ........................ 76 3.虚血性心疾患における多遺伝子リスクスコア(PRS) ............ 77

第12章肺高血圧症78 1.診断分類と遺伝学的検査 .................. 78表39 肺高血圧症における遺伝カウンセリングと遺伝学的検査

79 2.PAH 関連遺伝子 .......................... 78表40 肺動脈性肺高血圧症(PAH)関連遺伝子80 3.肺高血圧症専門施設と診療体制 ............ 81

第13章静脈血栓症82 1.疾患概念 ................................ 82 2.遺伝性血栓性素因のスクリーニング検査 .... 82表41 静脈血栓症の遺伝学的検査82

表42 AT,PC,PS 活性値および抗原値が低下する後天的因子

83 表43 内服の抗凝固薬によるAT,PC,PS 測定値に与える影響

83 3.遺伝学的検査 ............................ 83 4.遺伝子診断上の留意点 .................... 83 5.患者および家族への説明 .................. 84

第14章家族性高コレステロール血症84 1.家族性高コレステロール血症(FH) ........ 84 2.FH の原因遺伝子 ........................ 84表44 成人(15 歳以上)FH の診断基準85

表45 小児(15 歳未満)FH の診断基準85

3.FH の診断 .............................. 86 4.FH における遺伝カウンセリング .......... 86表46 FH に対する遺伝カウンセリングと遺伝学的検査86 5.FH の治療 .............................. 87

第15章市民・患者への情報提供88

付表1 循環器遺伝医療の実践 ................................................................................ 89付表2 班構成員の利益相反(COI)に関する開示 .............................................................. 91文献........................................................................................................ 95

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推奨とエビデンスレベル