p.4 抽出テキスト

第7章先天性心疾患・染色体異常36 1.染色体異常 .............................. 36表14 先天性心疾患を合併する主な染色体異常37

表15 先天性心疾患を合併する主な遺伝子異常症候群38表16 先天性心疾患(非症候群)の遺伝子異常39表17 染色体異常,遺伝子異常に対する遺伝学的検査40

2.遺伝子の病的バリアントによる先天性心疾患 ............................ 48 3.非症候群性先天性心疾患 .................. 51

第8章心筋症・心筋疾患52 1.肥大型心筋症(HCM) .................... 52表18 HCM の原因となりうる主要な関連遺伝子53

表19 HCM が疑われる患者と家族に対する遺伝カウンセリング

53 表20 HCM が疑われる患者における遺伝学的検査53表21 HCM 家族内調査53

2.拡張型心筋症(DCM) .................... 54表22 DCM との関連が報告されている遺伝子55

表23 DCM における遺伝学的検査56表24 DCM における遺伝カウンセリング56

3.不整脈原性右室心筋症(ARVC) .......... 56図3細胞間接着に寄与するデスモゾーム57

表25 ARVC の遺伝学的検査57

4.その他の心筋症 .......................... 57表26 表現型と疑うべき遺伝性疾患58

表27 二次性心筋症における遺伝学的検査58

第9章不整脈疾患60 1.QT 延長症候群(LQTS) .................. 60表28 LQTS の原因遺伝子61

表29 LQTS に対する遺伝学的検査62

2.その他の不整脈 .......................... 62表30 Brugada 症候群の遺伝学的検査63

表31 CPVT の原因遺伝子63表32 CPVT の遺伝学的検査64

第10章動脈疾患,結合織疾患65 1.症候群性遺伝性大動脈疾患 ................ 65表33 Marfan 症候群における遺伝学的検査66

表34 Ehlers-Danlos 症候群(EDS)の分類69表35 血管型EDS の診断基準(指定難病) 70表36 EDS における遺伝学的検査70

2.非症候群性大動脈瘤・解離(家族性胸部大動脈瘤・解離[FTAAD]) ................ 71表37 家族性大動脈瘤・解離における遺伝学的検査・遺伝カウンセリング

71 表38 家族性大動脈瘤・解離の原因遺伝子あるいは候補遺伝子

72 3.血管炎,末梢動脈疾患 .................... 73