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表16 先天性心疾患(非症候群)の遺伝子異常

遺伝子心疾患転写因子CITED2心房中隔欠損,心室中隔欠損GATA4心房中隔欠損,心室中隔欠損,房室中隔欠損,肺動脈狭窄,Fallot 四徴症GATA5総動脈幹遺残,Fallot 四徴症HAND1房室中隔欠損,両大血管右室起始,左心低形成症候群,心房中隔欠損,心室中隔欠損HAND2 Fallot 四徴症,左室心筋緻密化障害,心室中隔欠損NKX2.5心房中隔欠損,房室ブロック,Fallot 四徴症,左心低形成症候群,心室中隔欠損NKX2.6総動脈幹遺残TBX1両大血管右室起始,Fallot 四徴症,大動脈弓離断,総動脈幹遺残,心室中隔欠損TBX5房室中隔欠損,Fallot 四徴症,二尖大動脈弁,大動脈縮窄,左室心筋緻密化障害,心房中隔欠損,心室中隔欠損TBX20心房中隔欠損,心室中隔欠損,僧帽弁狭窄,拡張型心筋症MEF2C両大血管右室起始NFATC1三尖弁閉鎖,房室中隔欠損ZFPM2/FOG2房室中隔欠損,両大血管右室起始,Fallot 四徴症,心室中隔欠損細胞内シグナル伝達因子ACVR1/ALK2房室中隔欠損,両大血管右室起始,完全大血管転位,心房中隔欠損CRELD1心房中隔欠損,房室中隔欠損GJA1左心低形成症候群,心室中隔欠損,肺動脈閉鎖HEY2房室中隔欠損JAG1 Fallot 四徴症,肺動脈狭窄NODAL完全大血管転位,両大血管右室起始,Fallot 四徴症,心室中隔欠損NOTCH1二尖大動脈弁,大動脈狭窄,左心低形成症候群,Fallot 四徴症,肺動脈狭窄,心房中隔欠損,大動脈縮窄,両大血管右室起始SMAD6二尖大動脈弁,大動脈縮窄,大動脈狭窄TMEM260総動脈幹遺残VEGFA Fallot 四徴症,動脈管開存,大動脈狭窄,二尖大動脈弁,大動脈縮窄,大動脈弓離断,心室中隔欠損心大血管構造蛋白ELN大動脈弁上部狭窄MYH6心房中隔欠損,肥大型心筋症,拡張型心筋症MYH7 Ebstein 病,左室心筋緻密化障害,肥大型心筋症,拡張型心筋症MYH11動脈管開存,胸部大動脈瘤(Yasuhara J, et al. 2021 102),Kodo K, et al. 2021 103)を参考に作表)

めとする主要症状が観察されること,TBX1 のみの変異で同症候群の症状を呈する症例があることから,TBX1 は本症候群の主要責任遺伝子とされている109).一方,TBX1 変異があっても心疾患がない症例もあり,22q11.2 領域の他の遺伝子,あるいは領域外の遺伝子の関与も示唆されている110). b.COMT, PRODH 109)

COMT はカテコラミン代謝酵素を,PRODH はプロリン脱水素酵素をコードする遺伝子で,これらの欠失による酵素の機能低下とParkinson 病や統合失調症との関連が示唆されている.ヒトではこれらの遺伝子の単独の変異の報告はない.