p.37 抽出テキスト

表14 先天性心疾患を合併する主な染色体異常

染色体異常(症候群)合併する主な先天性心血管疾患合併頻度その他の主な症状

22q11.2 欠失(22q11.2 欠失症候群) Fallot 四徴症,総動脈幹遺残,大動脈弓離断B 型,心室中隔欠損,大動脈弓異常75%顔貌上の特徴,胸腺低形成,鼻咽腔閉鎖不全,低カルシウム血症,学習障害,精神障害,血小板減少,鎖肛7q11.23 欠失(Williams 症候群)大動脈弁上狭窄,末梢性肺動脈狭窄75%顔貌上の特徴,嗄声,視空間認識障害,乳児高カルシウム血症,歯の異常,高血圧21 トリソミー(Down 症候群)心室中隔欠損,房室中隔欠損,動脈管開存,心房中隔欠損,Fallot 四徴症,肺高血圧50%顔貌上の特徴,精神発達遅滞,筋緊張低下,白血病,高尿酸血症,環軸椎亜脱臼,甲状腺機能低下18 トリソミー(Edward 症候群)心室中隔欠損,動脈管開存,多発性弁形成異常99%顔貌上の特徴,子宮内発育障害,指の重なり,成長障害,精神発達遅滞,無呼吸13 トリソミー(Patau 症候群)心室中隔欠損,動脈管開存,心房中隔欠損90%顔貌上の特徴,筋緊張低下,成長障害,精神発達遅滞4,5 X(Turner 症候群)大動脈縮窄,大動脈二尖弁,大動脈弁狭窄,大動脈瘤,左心低形成症候群35%低身長,性腺異形成,翼状頸,外反肘,リンパ浮腫1p36 欠失(1p36 欠失症候群)動脈管開存,心室中隔欠損,拡張型心筋症,左室心筋緻密化障害44%顔貌上の特徴(尖ったオトガイ),小頭症,筋緊張低下,成長障害,精神発達遅滞,難聴1q32-qter トリソミー総動脈幹遺残,心房中隔欠損,心室中隔欠損90%顔貌上の特徴(逆三角形),低体重,小頭2p2 トリソミー大動脈狭窄,両大血管右室起始,動脈管開存80%顔貌上の特徴(腫れぼったい小さな目),小顎,骨格異常,精神発達遅滞3q2 トリソミー心室中隔欠損,大動脈縮窄,Fallot 四徴症,房室中隔欠損50%顔貌上の特徴(四角い顔),眼の異常,精神発達遅滞4p トリソミー心房中隔欠損,単心房20%顔貌上の特徴(満月様),小眼球,鎖肛4p モノソミー(4p 欠失症候群, Wolf Hirschhorn 症候群)心房中隔欠損,心室中隔欠損,動脈管開存50%顔貌上の特徴(ギリシャ兵士ヘルメット様),巨大耳介,小頭,精神発達遅滞,けいれん5p モノソミー(5p 欠失症候群)心室中隔欠損,動脈管開存,心房中隔欠損20%顔貌上の特徴(丸顔から成長とともに逆三角),小頭,甲高い泣き声,精神発達遅滞5p3 トリソミー心房中隔欠損,心室中隔欠損50%小頭,眼間開離,大きい目,小口6p2 トリソミー心房中隔欠損,心室中隔欠損,動脈管開存10%顔貌上の特徴(広く突き出た前額部),成長障害,腎奇形7p2 トリソミー大動脈縮窄,心室中隔欠損,Fallot 四徴症70%長頭,眼間開離,とがった鼻,小顎8 トリソミー(モザイク)心室中隔欠損50%厚い口唇,屈指症,深い目9 トリソミー(モザイク)心室中隔欠損,肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損,両大血管右室起始60%小頭,深い目,骨格異常10p トリソミー大動脈縮窄,動脈管開存70%発育不全,精神発達遅滞,前額突出11q モノソミー(Jacobsen 症候群)左心低形成症候群,大動脈縮窄,大動脈弁狭窄,心室中隔欠損60%顔貌上の特徴,血小板減少,関節拘縮,成長障害,精神発達遅滞12p テトラソミーモザイク(Pallister-Killian 症候群)心室中隔欠損,心房中隔欠損40%顔貌上の特徴,皮膚色素異常,横隔膜ヘルニア,てんかん,精神発達遅滞20pter–q11 トリソミー心室中隔欠損,Fallot 四徴症,動脈管開存40%精神発達遅滞,丸顔,側彎22 トリソミー(モザイク)肺動脈狭窄,心室中隔欠損,動脈管開存,三尖弁閉鎖75%顔貌上の特徴,発育不全,小頭22pter-q11 トリソミー・テトラソミー(cat eye 症候群)総肺静脈還流異常,心房中隔欠損,心室中隔欠損50%虹彩欠損,鎖肛,腎異常,精神発達遅滞22q10-q11 トリソミー・11q23-qterトリソミー(Emanuel症候群)心室中隔欠損,心房中隔欠損,Fallot 四徴症,動脈管開存,総動脈幹遺残,三尖弁閉鎖60%精神発達遅滞,小頭,発育不全,耳介変形,難聴,口蓋裂,腎異常