p.3 抽出テキスト

2.遺伝学的検査の伝え方 .................... 10 3.個人情報の保護 .......................... 11 4.遺伝情報を扱う研究において留意すべき指針など ...................... 11

第3章遺伝学的検査の目的11 1.遺伝学的検査の目的 ...................... 11図1遺伝学的検査を行ううえで確認すべき事項とその準備

12 2.遺伝学的検査の有用性・留意点 ............ 12表4遺伝学的検査を行う有用性12

表5遺伝学的検査を行う対象別に留意すべき点13表6 ACMG v3.2 二次的所見として掲載されている遺伝子(遺伝性循環器疾患を提示)

14 3.循環器診療部門と遺伝子医療部門の協働による遺伝学的検査の実施 ............ 13 4.遺伝学的検査の実施状況に応じた区分 ...... 14

第4章遺伝学的検査の実際16 1.遺伝学的検査の方法 ...................... 16表7  遺伝学的検査で用いられる方法16

表8  新生児マススクリーニング対象疾患19

2.遺伝学的検査の実施体制 .................. 21図2  遺伝学的検査ワークフロー22

表9  遺伝学的検査が保険収載されている遺伝性循環器疾患の一覧

22 表10 ACMG/AMP ガイドライン2015 における病的バリアント評価基準の概要

23 表11 バリアント表記例(MYBPC3 を例に) 24

第5章遺伝学的検査を用いた診療・遺伝カウンセリング24 1.循環器専門医による遺伝学的検査の提出 .... 24 2.遺伝カウンセリング ...................... 25表12 臨床遺伝専門医の行動目標27

表13 認定遺伝カウンセラーの到達目標28

第6章周産期における対応30 1.心臓血管疾患をもつ女性における妊娠前遺伝カウンセリングの概要 .......... 30 2.プレコンセプションケア .................. 31 3.プレコンセプションケアの目的 ............ 31 4.心臓血管疾患をもつ女性の妊娠前遺伝カウンセリング ................ 32 5.心臓血管疾患をもつ女性における妊娠前遺伝カウンセリングの一般的注意事項 ...... 32 6.各疾患群の妊娠前遺伝カウンセリングの注意点 .................................. 33 7.出生前検査および診断の種類 .............. 34