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科医も同席の上,疾患説明,同意取得から血中極長鎖脂肪酸とABCD1 遺伝子解析,結果の開示をチーム医療として対応している11).また全国の医療機関に対する陽性者の精密診断支援も岐阜大学において極長鎖脂肪酸検査と副腎白質ジストロフィー遺伝学的検査を保険診療にて提供可能な体制を整備している(本ガイドライン 巻末「副腎白質ジストロフィー診療支援・相談に関する情報」参照).さらに診断された発症前患者のフォローアップ指針(本ガイドライン「BQ11:発症前に診断された男性患者の検査はいつから開始するか?」参照)や大脳型発症確認時の国内における準緊急的な移植体制の整備(本ガイドライン 巻末「副腎白質ジストロフィー診療支援・相談に関する情報」参照)も進められ,2025 年7 月時点では国内20 の県で主に男児を対象に導入されている.

2025 年には米国ミネソタ州から新生児スクリーニング開始5 年間の実績としてVUS を含めた32 人の男児を診断して2 人の小児大脳型(3.5 歳と5 歳時にLoes Score 1 点で発症を確認し,移植,安定した画像所見が得られている)と重複1例を含めた6 人の副腎不全(1 例が8 か月時より維持投与,5 例が9 か月から30 か月時にストレス時投与から2~4 年後には3 例が維持投与へ)を症状の発現前に治療介入してALD 関連罹病率,死亡率を低下させたと報告している12).今後,国内においても各地域におけるオプショナルスクリーニングにより得られた成果やVUS を含めた様々な課題を共有しながら,新生児スクリーニングの継続や公的資金の助成に向けた幅広い分野における議論が期待される.文献1)  Huffnagel IC, Laheji FK, Aziz-Bose R, et al: The natural history of adrenal

insufficiency in X-Linked adrenoleukodystrophy: An international collaboration. J Clin Endocrinol Metab 2019; 104: 118-126. 2)  ALD info. https://adrenoleukodystrophy.info 3)  Hubbard WC, Moser AB, Liu AC, et al: Newborn screening for X-linked

adrenoleukodystrophy(X-ALD): validation of a combined liquid chromatographytandem mass spectrometric(LC-MS/MS)method. Mol Genet Metab 2009; 97: 212-220. 4)  Moser AB, Seeger E, Raymond GV. Newborn screening for X-Linked

adrenoleukodystrophy: Past, Present, and Future. Int. J. Neonatal Screen 2022, 8, 16. 5)  Armangue T, Orsinie JJ, Takanohashi A, et al: Neonatal detection of Aicardi

Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots. Mol Genet Metab 2017; 122: 134-139. 6)  Wiens K, Berry SA, Choi H, et al: A report on state-wide implementation of

newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy. Am J Med Genet A 2019; 179: 1205-1213. 7)  Schwan K, Youngblom J, Weisiger K, et al: Family perspectives on newborn