p.195 抽出テキスト

Adrenomyeloneuropathy,アジソン型,女性保因者,発症前男性患者が含まれている報告と,小児大脳型のみを対象とした報告であり,ALD 患者全体を評価していないこと,観察期間,アウトカムの評価法に統一性がないことから,非直接性は高いと考えられた.長期予後と無イベント生存期間で検討しており,どちらの報告も発症前男性患者に対して無イベント生存率が高いことを報告しており,非一貫性は認められなかった.

CQ4-2 中枢神経障害の進行の抑制:益

男性患者の発症前診断による神経学的予後に与える影響のみを検討した報告はなかった.対象の一部に男性患者の発症前診断による神経学的予後に与える影響を含む報告は2 編あり2, 3),いずれも単一施設で,対象群の設定のない後ろ向き観察研究であり,バイアスリスクは高いと考えられた2, 3).

対象は,いずれも造血幹細胞移植を行った小児大脳型の報告であるが,ALD患者全体を評価していないこと,観察期間,アウトカムの評価法に統一性がないことから,非直接性は高いと考えられた.どちらの報告もLoes score が移植後の予後に関係すると報告している事から,非一貫性は認められなかった.また,発症前男性患者の認知機能を評価した報告は1 編あるが4),予後についての言及はなかった.エビデンスとなった文献1)  Tran C, Patel J, Stacy H, et al: Long-term outcome of patients with X-linked

adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study. Eur J Paediatr Neurol 2017; 21: 600-609. 2)  Kühl JS, Kupper J, Baqué H, et al: Potential risks to stable long-term outcome of

allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for children with cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. JAMA Netw Open 2018; 1: e180769. 3)  Pierpont EI, Nascene DR, Shanley R, et al: Neurocognitive benchmarks following

transplant for emerging cerebral adrenoleukodystrophy. Neurology 2020 Aug 4; 95: e591-e600. 4)  Cox CS, Dubey P, Raymond GV, et al: Cognitive evaluation of neurologically

asymptomatic boys with X-linked adrenoleukodystrophy. Arch Neurol 2006 ; 63: 69-73.