p.194 抽出テキスト

C発症後に診断されたALD 患者臨床的文脈診療プロセスの診断と予後予測に分類される

01 生命予後の改善

非直接性のまとめ生命予後を評価した研究では小児大脳型ALD を対象としており,ALD 患者全体を評価していない.いずれの研究も対照患者の設定がない.新生児スクリーニング(NBS)関する報告では対象が一般新生児であり,女性保因者が含まれる.その他の報告も対象には統一性がなく,非直接性は高い.また診断方法や観察期間や観察方法,アウトカムも統一性はない.非直接性:深刻な問題あり(-1)

バイアスリスクの

まとめRCT がないこと,対照群の設定がない後ろ向きの観察研究での評価であること,単一施設の研究も含まれること,発症前診断の方法についても統一された方法ではないことなどからバイアスリスクは高い.

バイアスリスク:とても深刻な問題あり(-2)

非一貫性その他の

まとめ発症前診断による造血性幹細胞移植治療(HSCT)の報告では長期予後と無イベント期間

で検討され予後良好の結果に一貫性があるものの,NBS の報告ではまだ予後の報告はない.非一貫性:軽度の問題あり(0)

コメントNBS 陽性者の診断に際して,病的意義不明なバリアントであった場合や発症時期と病型

が不明であるなど,適切なフォロー方法についての課題があり,患者家族への説明やその後の支援に十分な配慮が必要である.

02 中枢神経障害の進行の抑制

非直接性のまとめ神経学的予後に与える影響のみを検討した報告はない.神経学的予後に与える影響に対

する評価を含む研究では,小児大脳型ALD を対象としており,ALD 患者全体を評価していない.いずれの研究も対照患者の設定がない.評価方法は,知能検査,神経機能スコア(NFS),Loes score などばらつきがあり,非直接性は高い.非直接性:深刻な問題あり(-1)

バイアスリスクの

まとめ生命予後を評価した研究では対照群の設定がない後ろ向きの観察研究での評価であるこ

と,単一施設の研究も含まれることなどからバイアスリスクは高い.バイアスリスク:とても深刻な問題あり(-2)

非一貫性その他の

まとめHSCT を行った小児大脳型の報告ではLoes score が移植後の予後に関係すると報告されており,発症前に診断と治療が行えた症例では結果には一貫性がある.

非一貫性:軽度の問題あり(0)

コメント病型予測が困難であり,後ろ向き研究しか報告はない.

SR レポート

CQ4-1 生命予後の改善:益

男性患者の発症前診断による生命予後に与える影響のみを検討した報告はなかった.対象の一部に男性患者の発症前診断による生命予後に与える影響を含む報告は2 編あり1, 2),いずれも対象群の設定のない後ろ向き観察研究であり,バイアスリスクは高いと考えられた1, 2).対象には,小児大脳型,成人大脳型,