p.53 抽出テキスト

6.6 小児における肥大型心筋症

6.6.1 小児肥大型心筋症の特徴と疫学

日本小児循環器学会稀少疾患サーベイランスでは,小児の肥大型心筋症は年間30~40例前後の新規発症がある398).北米のPediatric Cardiomyopathy Registryでは,小児肥大型心筋症の年間発症率は100万人あたり1歳未満で30.3人,1歳~18歳で3.2人である398).小児肥大型心筋症の原因疾患は多様であり(表38),特発性(74%),代謝疾患(9%),症候群(9%),神経筋疾患(8%)が含まれる399).乳幼児期診断例には,症候性(Noonan症候群,糖原病など)の肥大型心筋症が多く,学齢期診断例には,学校心臓検診で発見される無症状の特発性肥大型心筋症や,運動中の失神や突然死が初発症状である特発性肥大型心筋症が含まれる.

予後は,肥大心をきたす原疾患や発症年齢,機能的表現型により異なり,先天代謝異常に伴う肥大型心筋症,肥大型心筋症/拡張型心筋症混合型,肥大型心筋症/拘束型心筋症混合型の予後は悪く,1歳未満で診断される例や先天異常症候群に伴う肥大型心筋症も予後が悪い400, 401). 1歳以降で診断された純粋な特発性肥大型心筋症の予後が最もよい.予後規定因子として,発症年齢,体重増加不良,うっ血性心不全,心収縮力低下,左室壁厚などがあげられ,複数の危険因子をもつほど悪いとされている401).オーストラリアのレジストリー研究では,0歳から10歳までに診断された肥大型心筋症の死亡または移植の回避率は,1年で86%,10年で80%,20年で78%と報告され,危険因子として,対称性左室肥大,Noonan症候群,左室後壁厚,収縮力低下をあげている402).

6.6.2 小児肥大型心筋症の診断時期と契機

a. 胎児肥大型心筋症

妊婦検診におけるエコー検査の普及により,胎児期に心疾患が疑われる機会が増え,先天性心疾患や胎児不整脈診断に加えて胎児心筋症も診断されている.胎児期に肥大型心筋症を呈する疾患には,糖尿病母体児,双胎間輸血症候群,RAS/MAPK症候群などが知られている403).

b. 新生児~乳幼児肥大型心筋症

新生児期から乳幼児期に定期的に行われる健診で異常を指摘され診断に至ることがある.胸部聴診上の心音異常や心雑音が契機となる以外に,体重増加不良,低身長,身体的特徴(顔貌,胸郭異常など),肝腫大が指摘された場合に心精査から肥大型心筋症の診断に至る例もある.また,気管支炎や肺炎などの他の理由による胸部X線がきっかけとなることもある.この時期に診断される肥大型心筋症は,疾患(症候群)に関連するものが多い404). c. 学齢期肥大型心筋症

学校保健法に定められた小中高入学時の学校心臓検診

表37 肥大型心筋症患者の歯科処置時の予防的抗生物質投与の推奨とエビデンスレベル

推奨クラスエビデンス

レベルMinds

推奨グレードMinds

エビデンス

分類

左室内圧較差を有する閉塞性肥大型心筋症患者や重度弁膜症を合併した肥大型心筋症患者に対する歯科処置時の予防的抗生物質投与IIa C C1 VI

表38 小児領域における肥大心

特発性肥大型心筋症サルコメア遺伝子異常,Z帯遺伝子異常,カルシウム調節遺伝子異常 ほか特定肥大型心筋症(二次性心筋症) Genetic/Familial

症候性

Noonan症候群(PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1ほか) LEOPARD症候群(PTPN11)Costello症候群Beckwith-Wiedermann症候群Friedreich失調症(FXN)先天性筋緊張性ジストロフィー糖原病:Pompe (GAA),Forbes,Danon(LAMP2), PRKAG2 ほかライソゾーム病:Fabry(GLA),Sandhoff,Hurler,Hunter, I-cell ほかミトコンドリア病:呼吸鎖欠損症候群の一部,脂肪酸代謝異常の一部金属代謝異常:Wilson,ヘモクロマトーシスNon-genetic/Non-familial

糖尿病母体児(IDM: Infant of Diabetic Mother)双胎間輸血症候群(TTTS: twin-to-twin transfusion syndrome)ステロイド治療関連少年スポーツ選手