p.39 抽出テキスト

表25 肥大型心筋症が疑われる患者と家族に対する遺伝カウンセリングの推奨とエビデンスレベル

推奨クラスエビデンス

レベルMinds

推奨グレードMinds

エビデンス

分類

肥大型心筋症患者に対しての遺伝カウンセリング(家族内スクリーニングの実施にかかわらず) I B A IVa遺伝子診断を受ける際の遺伝カウンセリング(遺伝子診断の意義および生じうるリスクについての説明) I B A IVa

心血管疾患の遺伝学に精通した者による遺伝カウンセリングIIa C C1 IVa

表26 肥大型心筋症が疑われる患者における遺伝子診断の推奨とエビデンスレベル

推奨クラスエビデンス

レベルMinds

推奨グレードMinds

エビデンス

分類

肥大型心筋症としては非典型的な臨床像や特徴を示す二次性心筋疾患を疑う場合の遺伝学的検査による確定診断I B A IVa

家族内調査が可能な肥大型心筋症患者における遺伝子診断IIa B B IVa

家族内調査が困難な肥大型心筋症患者における遺伝子診断IIb B C2 IVa

突然死リスク評価としての遺伝子診断IIb B C2 III

表27 肥大型心筋症家族内調査の推奨とエビデンスレベル

推奨クラスエビデンス

レベルMinds

推奨グレードMinds

エビデンス

分類

肥大型心筋症患者の家系図の作成I C C1 V肥大型心筋症患者の第1 度近親者に対する臨床的スクリーニング(遺伝学的検査の有無を問わず) I C A IVa発端者の病因変異が同定された場合,同一変異を有する未発症血縁者の臨床的スクリーニングの継続(20 歳までは少なくとも1 年~1 年半ごと,20 歳以降は少なくとも5 年に1 回) I C A IVa

肥大型心筋症患者の病因変異が同定された場合,第1 度近親者の遺伝子診断IIa B B IVa発端者の病因変異が同定された場合,病因変異を有しない血縁者の継続的な臨床評価の中止(ただし,検診等での心異常の指摘や心症状が出現した際には再評価を行う) IIa B B IVa発端者の病因変異が同定されていない場合の血縁者の遺伝子診断*ただし,発端者に検出されたバリアントが病因か否かを明らかにするための家族内調査(臨床的スクリーニングおよび遺伝子検査)は推奨される. III C D V