p.21 抽出テキスト

表11 遺伝性心筋症の疾患原因遺伝子

蛋白遺伝子遺伝様式おもな表現型心筋βミオシン重鎖MYH7 AD HCM,DCM,RCM,左室緻密化障害心筋トロポニンT TNNT2 AD HCM,DCM,RCM α-トロポミオシンTPM1 AD HCM,DCM心筋ミオシン結合蛋白C MYBPC3 AD HCM,DCM心室型ミオシン必須軽鎖MYL3 AD HCM心室型ミオシン調節軽鎖MYL2 AD HCM心筋トロポニンI TNNI3 AD HCM,DCM,RCM心筋α-アクチンACTC AD HCM,DCM,左室緻密化障害タイチン/ コネクチンTTN AD HCM,DCM心筋トロポニンC TNNC1 AD HCM,DCM心筋α- ミオシン重鎖MYH6 AD HCM筋LIM 蛋白/MLP CSRP3 AD HCM,DCMカベオリン3 CAV3 AD HCMメタビンキュリンVCL AD HCM,DCMジャンクトフィリン2 JPH-2 AD HCMオブスキュリンOBSCN AD HCMデスミンDES AD DCM,RCM,ミオパチーα-アクチニンACTN2 AD DCMサイファー,ZASP LDB3 AD DCM,左室緻密化障害ホスホランバンPLB AD DCM,HCM KATP チャネルABCC9 AD DCM心筋Na チャネルSCN5A AD DCM αB-クリスタリンCRYAB AD DCM,HCM FHL2 FHL2 AD DCMラミニンα 4 LMNA4 AD DCMミオファラディンMYPN XR DCMジストロフィンDMD XR DCM,筋ジストロフィー(Duchenne,Becker)ラミンA/C LMNA AD DCM,左室緻密化障害,筋ジストロフィー(Emery-Dreifuss) δ-サルコグリカンSAGD AD DCM,筋ジストロフィー(limb girdle)エメリンEMD XR DCMタファジン/G4.5 TAZ XR左室緻密化障害,DCM,Borth 病フクチンFKTN XR DCMデスモプラキンDSP AR ARVC/D,DCMプラコグロビンJUP AR,AD ARVC/D,DCMプラコフィリン2 PKP2 AD ARVC/D TGF-β 3 TGFB3 AD ARVC/Dリアノジン受容体2 RYR2 AD ARVC/Dデスモグレイン3 DSG3 AD ARVC/D