p.19 抽出テキスト

表9 遺伝子異常および染色体異常による代表的な先天性心疾患(続き)

疾患名心血管系異常心血管系以外の表現型疾患遺伝子,

変異蛋白遺伝子座

Jacobsen 症候群左心低形成,ASD,VSD精神運動発達遅滞,顔貌異常,足指関節の変形(槌趾症候群) BARX2 Deletion 11q25 Jervell and Lange- Nielsen 症候群QT 延長症候群難聴KCNQ1 KCNE1 11p15.5 21q22.1-q22.2

Kabuki 症候群大動脈縮窄,大動脈二尖弁,僧帽弁逸脱,VSD,肺動脈狭窄,大動脈狭窄,僧帽弁狭窄,Fallot 四徴症,単心室,両大血管右室起始,大血管転位顔貌異常,精神運動発達遅滞,皮膚紋理異常,骨格異常(脊柱側彎,股関節形成障害,小指短縮),難聴Unknown Sporadic

LEOPARD 症候群肺動脈狭窄,房室ブロック,HCM多発性黒子,眼間開離,外陰部異常,精神遅滞,成長障害,難聴PTPN11,KRAS SOS1,RAF1 12q24.1, 12p12.1 2p22-p21, 3p25

Marfan 症候群大動脈拡大,房室弁閉鎖不全,僧帽弁逸脱,大動脈弁輪拡大,解離性大動脈瘤,肺動脈拡張,肺動脈弁閉鎖不全高身長,水晶体脱臼,近視,青色強膜,脊柱彎曲,漏斗胸,クモ状指,関節の過伸展,長い手足, FBN1(Fibrillin) TGFBR1,2 15q21.1 9q33-q34, 3p24.

Leigh 脳症, NARP 症候群HCM進行性精神運動発達障害,痙攣, 小脳失調,哺乳嚥下障害,筋緊張低下,視神経萎縮mitochondrial loci mitochondrial DNA MERRF 症候群心筋症ミオクローヌス,癲癇,小脳失調,筋緊張低下,知的退行,低身長MTTK mitochondrial DNA筋強直性ジストロフィー刺激伝導系障害,心筋症,僧帽弁閉鎖不全筋強直,筋変性,白内障,眼瞼下垂DMPK,ZNF9 19q13.2 3q13.3

Noonan 症候群肺動脈狭窄,HCM,ASD翼状頚,低身長,発達遅滞,鳩胸,漏斗胸,眼瞼下垂,出血傾向,血小板機能異常PTPN11,KRAS, SOS1,RAF1 12q24.1, 12p12.1, 2p22-p21, 3p25

骨形成不全僧帽弁逸脱,大動脈弁閉鎖不全,大動脈拡大骨脆弱性,多発骨折,難聴,青色強膜,下肢の彎曲変形および短縮,成長障害,顔貌異常COL1A1 COL1A2 17q21.33 7q21.3

13 トリソミーVSD,PDA,ASD精神発達遅滞,全前脳胞症,小頭症,前額部傾斜,難聴,耳介変形,揺り椅子状足底,多指趾Multiple Trisomy 13 Pompe 病グリコーゲン蓄積による心筋肥大先天性代謝異常,筋力低下,肝腫大,巨舌GAA(Lysosomal Alpha-Glucosidase)17q25

Rubinstein-Taybi 症候群多岐の先天性心疾患,左心低形成発達障害,顔貌異常,多毛,眼瞼裂斜下,眼間開離,上顎低形成,前額部突出,低身長,幅広い母指趾CREBBP(CREBbinding protein) 16p13.3

Treacher Collins 症候群VSD,PDA,ASD耳介形成異常,難聴,下顎形成不全,頬骨形成不全,脈絡膜欠損,両側下眼瞼部欠損,口蓋裂,後鼻腔閉鎖TCOF1(Treacle protein) 5q32

結節性硬化症心臓腫瘍(横紋筋腫),不整脈腫瘍,痙攣,顔面血管線維種,白斑,カフェオレ斑,骨硬化,腎形成異常,精神発達遅滞,自閉症TSC1(Hamartin), TSC2(Tuberin) 9q34 16p13.3

Turner 症候群大動脈縮窄,大動脈二尖弁,左心低形成,ASD,VSD低身長,翼状頚,盾状胸,毛髪線の低位,卵巣形成異常,腎形成異常,難聴Multiple Unisomy X(45, X)