p.18 抽出テキスト

表 9 遺伝子異常および染色体異常による代表的な先天性心疾患

疾患名心血管系異常心血管系以外の表現型疾患遺伝子,

変異蛋白遺伝子座

Alagille 症候群末梢性肺動脈狭窄,肺動脈弁狭窄, Fallot 四徴症,VSD,ASD,大動脈狭窄,大動脈縮窄胆汁うっ滞,顔貌異常,精神発達遅滞,腎形成不全,眼異常,蝶型脊椎JAG1(jagged-1) NOTCH2 20p12 1p12 Barth 症候群DCM,左室緻密化障害神経筋異常,白血球減少,ミトコンドリア代謝異常,精神発達遅滞TAZ(Tafazzin) Xq28

Cat–Eye 症候群左心低形成,総肺静脈還流異常,虹彩裂,鎖肛,耳介変形,小顎症

DGCR duplication 22q11.1 VSD,ASD腎形成異常

CHARGE 連合Fallot 四徴症,房室中隔欠損, Ebstein 病,完全大血管転位虹彩欠失,後鼻孔閉鎖,発達遅滞,腎形成異常, 性器低形成耳介変形,難聴,食道気管瘻CHD7 SEMA3E 8q12.1 7q21.11

Down 症候群房室中隔欠損,VSD,ASD,鎖骨下動脈起始異常顔貌異常,成長発達遅滞,十二指腸閉鎖,鎖肛,気管軟化症,難聴,甲状腺機能低下,筋緊張低下,白血病Multiple Trisomy 21 Duchenne 型筋ジストロフィー心筋症,刺激伝導系障害,僧帽弁逸脱進行性骨格筋萎縮DMD(Dystrophin)Xp21.2

18 トリソミーVSD,PDA,大動脈二尖弁,肺動脈二尖弁子宮内発育遅延,羊水過多,臍帯動脈異常,顔貌異常,精神運動発達遅滞,指の重なり,筋緊張低下Multiple Trisomy 18

Ehlers–Danlos 症候群僧帽弁逸脱,三尖弁逸脱,大動脈拡大,脳動脈瘤,ASD皮膚の脆弱性,皮膚関節過伸展,皮下出血,青色強膜,気胸COL5A1,A2(I,II型) COL3A1(IV 型) PLOD(IV 型) 9q34.2-q34.3, 2q31 2q31 1p36.3 Ellis–Van Creveld症候群巨大ASD,房室中隔欠損四肢短縮, 多指症, 爪低形成,骨盤異形成EVC 4p16

Fabry 病心筋虚血,心筋梗塞,僧帽弁閉鎖不全,左室肥大,心筋症,不整脈,うっ血性心不全四肢疼痛,知覚異常,被角血管腫,低汗症,腎不全,脳血管障害,角膜混濁,白内障,便秘,食道アカラシア,難聴GAL (α-galactosidase)Xq22.1 Friedreich 失調症心筋症,刺激伝導系障害進行性失調,筋緊張低下FRDA(Frataxin) 9q13

Goldenhar 症候群VSD,PDA,Fallot 四徴症,大動脈縮窄,ASD顔面非対称,脊椎異常,小耳症,下顎形成不全,難聴,眼球結膜類上皮腫Unknown Unknown

内臓錯位症候群単心房,単心室,共通房室弁口,肺動脈閉鎖,大血管転位,房室中隔欠損,刺激伝導系障害Kartagener 症候群:男性不妊,内臓逆位,気管支拡張症,難聴Ivemark 症候群:無脾症/ 多脾症ZIC3,LEFTY2, CFC1, ACVR2B Xq26.2, 3p22-p21.3, 1q42.1, 2q21.1 Holt–Oram 症候群ASD,VSD,刺激伝導系障害(洞性徐脈,房室ブロック)橈骨系統異常(母指異常,第2~第5 指異常),上肢低形成TBX5 12q24.1

ホモシステイン尿症血栓塞栓症,大動脈拡大先天代謝異常,精神発達遅滞,骨格異常(高身長,四肢指伸長),水晶体偏位,精神障害,血栓塞栓症,骨粗鬆症MTHFR 1p36.3

Hurler 症候群心筋症,房室弁および半月弁閉鎖不全先天代謝異常,特異的顔貌,進行性骨異形成,発達遅滞,角膜混濁,難聴,成長障害,脊柱側彎,多毛症,肝脾腫IDUA (Alpha-L-

Iduronidase) 4p16.3